La génétique peut-elle jouer un rôle ?

Il faut savoir qu'il existe à la surface des globules blancs (ou leucocytes) des protéines de plusieurs types que l'on appelle Human Leucocyte Antigen ou H.L.A.. Elles caractérisent un individu, un peu comme les protéines retrouvées sur les globules rouges, pour les groupes sanguins. La protéine H.L.A. B27 est l'une des protéines de ce système H.L.A. .


On retrouve fréquemment le gène H.L.A. B27 au cours de la spondylarthrite.

On pense aujourd’hui, qu’il serait responsable de la persistance de certains germes, à l’état latent, dans l’organisme. Ceci entraînerait des réactions d’immunité de la part de l’organisme. Les cellules telles que les macrophages, qui ont pour rôle de « débarrasser » l’organisme des intrus, seraient donc anormalement stimulées et iraient déclencher une réaction inflammatoire au sein des enthèses, créant ainsi les lésions de la spondylarthrite ankylosante.

Toutefois la présence seule de l’H.L.A. B27ne suffit pas à déclencher la maladie, et il existe de nombreux cas de spondylarthropathies où les patients ne sont pas porteurs de ce gène. Ainsi de nombreuses études familiales et chez des jumeaux ont montré que la spondylarthrite est une maladie multigénétique, et que la molécule H.L.A. B27 n’expliquerait que le tiers de l’hérédité.

Source : http://www.rhumatologie.asso.fr

Pour le comprendre, le plus simple (mais également le plus vrai) est de le comparer au groupe sanguin. A la surface des globules rouges du sang, les personnes peuvent être différenciées en fonction de certaines protéines, comme par exemple les protéines A, B, O ou rhésus. Ainsi, on peut définir une personne comme étant du groupe sanguin A ,... ou AB-.

Il existe également des protéines à la surface des globules blancs du sang que l'on appelle HLA (pour Human Leukocyte Antigen). Il existe plusieurs protéines : A, B, DR,... Pour chacune d'entre elles, il en
existe plusieurs types : B1, B2,...

Ainsi, la protéine B27 est une protéine du système HLA.



8 % des personnes en France sont porteuses de l'antigène HLA B27. Le rôle de cet antigène (ou cette protéine) n'est pas clairement établi. Il pourrait être utile dans la lutte naturelle contre les infections.



Il s'agit d'un lien purement statistique. En d'autres termes, l'antigène HLA B27 est retrouvé chez 8 % des gens sans spondylarthrite et chez 60 à 90 % des personnes souffrant de spondylarthropathie. Toutefois, on ne sait pas encore pourquoi ni comment l'antigène HLA B27 pourrait entraîner ou être associé à la spondylarthrite.



Oui, il existe une possibilité sur quatre ou sur deux pour qu'ils soient porteurs de l'antigène HLA B27...



Cela signifie simplement que ce sont vos enfants et non pas qu'ils vont souffrir de la maladie.



Ceci est loin d'être évident. S'il existe un risque plus important pour eux de souffrir de spondylarthrite, cela est loin d'être la règle.


Pour le comprendre, prenons l'exemple existant entre boissons alcoolisées et accidents de la voie publique. On sait que 60 % des responsables d'accidents de la route ont bu, dans les heures qui précèdent l'accident, au moins un verre de vin. A l'inverse (et heureusement) le pourcentage de personnes buvant un verre de vin qui va avoir un accident est infime.

Au cours de la spondylarthrite, la notion d'une atteinte familiale est de l'ordre de 20 à 30 %. Toutefois, le risque de voir survenir une spondylarthrite dans la descendance d'un patient est de moins d'une chance (ou malchance) sur 10'000.



Nous venons de voir que si l'antigène HLA B27 est souvent retrouvé chez les patients souffrant de spondylarthrite, il n'en reste pas moins vrai que la génétique est loin d'être élucidée. Plusieurs voies de recherche sont en cours :

- la protéine B27 pourrait interférer avec le système inflammatoire ou immunitaire.

- Surtout, d'autres gènes, différents de HLA B27 pourraient intervenir dans la survenue de la spondylarthrite.

Source : http://pagesperso-orange.fr/perig/Spondyl.htm#sommaire